Консультация генетика во время беременности помогает выявить возможные риски наследственных заболеваний и врожденных патологий у плода. Это важный этап пренатальной диагностики, который позволяет своевременно принять меры для сохранения здоровья матери и ребенка.
Содержание
Консультация генетика во время беременности помогает выявить возможные риски наследственных заболеваний и врожденных патологий у плода. Это важный этап пренатальной диагностики, который позволяет своевременно принять меры для сохранения здоровья матери и ребенка.
1. Основные причины направления к генетику
Беременную женщину могут направить к генетику в следующих случаях:
- Возраст матери старше 35 лет (повышенный риск хромосомных аномалий).
- Наличие наследственных заболеваний в семье.
- Неблагоприятные результаты скрининговых исследований.
- Предыдущие беременности с генетическими отклонениями.
- Воздействие вредных факторов (радиация, токсины) на ранних сроках.
2. Какие исследования может назначить генетик
| Тип исследования | Описание |
| УЗИ-скрининг | Выявление маркеров хромосомных аномалий |
| Биохимический скрининг | Анализ крови на специфические белки |
| Инвазивная диагностика | Амниоцентез, биопсия ворсин хориона |
| Неинвазивный тест (НИПТ) | Анализ ДНК плода по крови матери |
3. Какие патологии можно выявить
- Хромосомные аномалии (синдром Дауна, Эдвардса, Патау)
- Генетические мутации (муковисцидоз, фенилкетонурия)
- Врожденные пороки развития
- Наследственные метаболические нарушения
Когда особенно важно посетить генетика
Консультация обязательна, если:
- При первом скрининге обнаружены отклонения
- В семье есть случаи генетических заболеваний
- Беременность наступила после ЭКО
- Были выкидыши или замершие беременности в анамнезе
Заключение
Визит к генетику во время беременности позволяет оценить риски врожденных патологий и при необходимости провести дополнительную диагностику. Это важная мера для рождения здорового ребенка и спокойствия будущих родителей.
